Zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD) to złożona grupa schorzeń neurorozwojowych, które wpływają na zdolność komunikacji, interakcji społecznych oraz wzorce zachowań. Mimo wieloletnich badań naukowcy nie są w stanie wskazać jednej, konkretnej przyczyny autyzmu. Najczęściej mówi się o współdziałaniu wielu czynników, zarówno genetycznych, jak i środowiskowych, które mogą wpływać na rozwój zaburzenia.
Czynniki genetyczne a rozwój autyzmu
Jednym z najlepiej udokumentowanych aspektów przyczyn autyzmu są uwarunkowania genetyczne. Badania nad bliźniętami wykazały, że spektrum autyzmu występuje u obu jednojajowych bliźniąt w 60–90% przypadków, podczas gdy w przypadku bliźniąt dwujajowych odsetek ten wynosi od 0 do 20%. Świadczy to o dużym znaczeniu dziedziczności w rozwoju tego zaburzenia.
Analizy genomu wskazują na istnienie wielu genów, które mogą zwiększać ryzyko ASD. Szczególnie istotne są:
- Mutacje w genie FMR1, odpowiedzialnym za zespół łamliwego chromosomu X,
- Zmiany w genie MECP2, które wywołują zespół Retta,
- Nieprawidłowości w genach związanych z regulacją synaps, jak SHANK3 i NRXN1.
Warto podkreślić, że autyzm jest bardzo heterogennym zaburzeniem, co oznacza, że u różnych osób mogą występować inne kombinacje mutacji genetycznych. Ponadto mutacje mogą pojawiać się de novo, co oznacza, że nie muszą być dziedziczone, lecz mogą powstawać spontanicznie podczas rozwoju embrionalnego.
Choć czynniki genetyczne odgrywają kluczową rolę, to nie tłumaczą one w pełni wszystkich przypadków ASD. Z tego względu badacze zwracają również uwagę na czynniki środowiskowe, które mogą współdziałać z genetyką w kształtowaniu zaburzeń neurorozwojowych.
Wpływ czynników środowiskowych na powstawanie zaburzeń ze spektrum autyzmu
Coraz więcej badań wskazuje, że przyczyny autyzmu mogą mieć związek z czynnikami działającymi na dziecko jeszcze w okresie prenatalnym oraz w pierwszych miesiącach życia.
Do potencjalnych czynników środowiskowych mogących wpływać na rozwój ASD zalicza się:
- Zaawansowany wiek rodziców – szczególnie ojców powyżej 40. roku życia, co może zwiększać ryzyko mutacji de novo,
- Czynniki infekcyjne – infekcje wirusowe matki w czasie ciąży, zwłaszcza różyczka, cytomegalia czy grypa, mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia ASD,
- Zaburzenia metaboliczne u matki – cukrzyca ciążowa, otyłość czy nadciśnienie mogą negatywnie wpływać na rozwój mózgu dziecka,
- Narażenie na toksyny – niektóre substancje chemiczne obecne w środowisku, takie jak metale ciężkie (rtęć, ołów), pestycydy czy bisfenol A (BPA), mogą oddziaływać na rozwój układu nerwowego,
- Niedobory kwasu foliowego i innych składników odżywczych – odpowiednia suplementacja w ciąży jest istotna dla prawidłowego rozwoju mózgu dziecka.
Badania wskazują również, że przedwczesny poród, niska masa urodzeniowa oraz komplikacje okołoporodowe mogą zwiększać ryzyko ASD. Nie oznacza to jednak, że każdy wcześniak lub dziecko urodzone w trudnych warunkach rozwinie zaburzenia ze spektrum autyzmu – chodzi raczej o zwiększone prawdopodobieństwo w określonych grupach ryzyka.
Hipotezy dotyczące innych możliwych przyczyn autyzmu
Choć czynniki genetyczne i czynniki środowiskowe uznaje się za główne przyczyny zaburzeń ze spektrum autyzmu, nie brakuje także innych hipotez próbujących wyjaśnić mechanizmy prowadzące do rozwoju tego zaburzenia.
Możliwa rola mikrobioty jelitowej
Jednym z ciekawszych podejść jest hipoteza dotycząca wpływu mikrobioty jelitowej na rozwój ASD. Badania sugerują, że dzieci z autyzmem często mają zmieniony skład flory bakteryjnej jelit. Istnieją przypuszczenia, że zwiększona przepuszczalność jelita (tzw. „przesiąkliwe jelito”) może prowadzić do przenikania toksyn do krwiobiegu i oddziaływania na mózg.
Niektóre badania wykazały:
- różnice w składzie mikrobioty jelitowej u dzieci z ASD w porównaniu do dzieci neurotypowych,
- możliwość wpływu bakterii jelitowych na funkcjonowanie układu nerwowego przez oś jelitowo-mózgową,
- przypadki poprawy funkcjonowania niektórych dzieci z autyzmem po zastosowaniu terapii probiotycznej.
Choć wyniki te są obiecujące, wciąż brakuje jednoznacznych dowodów naukowych, które pozwalałyby uznać zaburzenia mikrobioty za jedną z głównych przyczyn autyzmu.
Zaburzenia immunologiczne i stany zapalne
Inną hipotezą jest związek autyzmu z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu odpornościowego. Badania wykazały, że u niektórych dzieci z ASD występują:
- podwyższony poziom cytokin prozapalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym,
- przewlekłe stany zapalne mózgu,
- obecność autoprzeciwciał skierowanych przeciwko strukturom ośrodkowego układu nerwowego.
Wiąże się to z teorią, że w pewnych przypadkach autyzm może być wynikiem reakcji autoimmunologicznej, w której układ odpornościowy atakuje komórki mózgowe. Może to mieć miejsce np. w wyniku infekcji matki w czasie ciąży lub ekspozycji na toksyczne substancje, które zaburzają równowagę immunologiczną organizmu.
Wpływ diet eliminacyjnych (gluten i kazeina)
Niektórzy badacze wysunęli hipotezę, że autyzm może być związany z nieprawidłowym trawieniem białek zawartych w produktach mlecznych (kazeina) i zbożach (gluten). Według tej teorii niepełne rozkładanie tych substancji prowadzi do powstawania opioidopodobnych peptydów, które przedostają się do krwiobiegu i wpływają na funkcjonowanie mózgu.
Niektóre dzieci z ASD wykazują poprawę funkcjonowania po wprowadzeniu diety bezglutenowej i bezkazeinowej. Jednak nie ma wystarczających dowodów naukowych, które jednoznacznie potwierdzałyby, że dieta eliminacyjna wpływa na rozwój autyzmu, dlatego nie jest zalecana jako standardowa metoda leczenia.
Czy autyzm ma związek ze szczepieniami? Fakty i mity
Wokół szczepień i ich rzekomego wpływu na zaburzenia ze spektrum autyzmu narosło wiele kontrowersji, które pomimo jednoznacznych wyników badań nadal są powielane. Wszystko zaczęło się w 1998 roku, kiedy to brytyjski lekarz Andrew Wakefield opublikował artykuł sugerujący związek między szczepionką MMR (przeciwko odrze, śwince i różyczce) a autyzmem. Jego praca została później zdyskredytowana, a sam Wakefield stracił prawo do wykonywania zawodu lekarza z powodu manipulowania wynikami badań.
Naukowcy przeprowadzili liczne analizy na dużych grupach dzieci, które nie wykazały żadnej zależności między szczepieniami a przyczynami autyzmu. Przykłady badań obalających tę teorię:
- Badanie z 2002 roku (Dania, ponad 537 000 dzieci) – brak jakiejkolwiek różnicy w częstości występowania autyzmu między dziećmi zaszczepionymi i nieszczepionymi.
- Badanie z 2019 roku (Dania, ponad 650 000 dzieci) – jedno z największych badań populacyjnych, które ponownie potwierdziło brak związku między szczepionką MMR a autyzmem.
- Metaanaliza z 2014 roku obejmująca ponad 1,2 mln dzieci – żadna z analizowanych prac naukowych nie wykazała związku między szczepionkami a ASD.
Dlaczego mit o szczepieniach i autyzmie nadal się utrzymuje?
Pomimo jednoznacznych dowodów, obawy rodziców wynikają często z:
- zbiegów okoliczności – pierwsze objawy autyzmu ujawniają się w wieku 1–2 lat, czyli w okresie, gdy podaje się szczepionkę MMR,
- dezinformacji w internecie i wpływu ruchów antyszczepionkowych,
- naturalnej potrzeby rodziców, by znaleźć konkretną przyczynę autyzmu, którą można by było wyeliminować.
W rzeczywistości nie istnieją żadne naukowe podstawy, by sądzić, że szczepienia wywołują autyzm.
Więcej na ten temat: diagnoza autyzmu test ASRS.
[ Treść sponsorowana ]
Uwaga: Informacje na stronie mają charakter wyłącznie informacyjny i nie zastąpią porady lekarza.